Bệnh học Loạn dưỡng chất trắng

Đại cương Loạn dưỡng chất trắng:

Định nghĩa Loạn dưỡng chất trắng:

Bệnh loạn dưỡng chất trắng không phải là một bệnh lí đơn thuần mà bao gồm một nhóm bệnh ảnh hưởng tới chất trắng (leuko) của não và thường là tủy sống. Tình trạng này hình thành do sự phát triển bất thường của vỏ myelin đóng vai trò như màng bọc bảo vệ quanh các sợi thần kinh, và gây ra quá trình thoái hóa chất trắng. Sự tổn hại hoặc thoái hóa này gây viêm hệ thống thần kinh trung ương (CNS), cũng như mất myelin. Quá trình trao đổi giữa hệ thống thần kinh và não bộ bị gián đoạn và dần trở nên không tồn tại.

Nguyên nhân:

Được  tạo ra bởi sự bất thường của một loại gen cụ thể, có tính chất di truyền qua các gen. Mỗi một loại bệnh có một phương thức di truyền nhất định.

Chất trắng của não có thể bị ảnh hưởng bởi các lý do và điều kiện khác, như nhiễm trùng, thiếu máu cục bộ, đa sơ cứng và các tình trạng chuyển hóa khác.

Triệu chứng lâm sàng của Loạn dưỡng chất trắng:

 Bệnh loạn dưỡng chất trắng làm suy giảm thị lực và thính giác cũng như giảm các chức năng vận động. Đây là loại bệnh gây tử vong, tuổi thọ của người bệnh phụ thuộc vào độ tuổi và loại bệnh mắc phải. Nếu là trẻ sơ sinh, có thể kéo dài sự sống từ 2 tới 8 năm, trong khi người trưởng thành có cơ hội sống lâu hơn ( từ 12 năm trở lên). Bệnh tiến triển xấu đi theo thời gian, khi các mô thần kinh không thể hoạt động bình thường. Bệnh chủ yếu do di truyền từ cha mẹ sang con.

Dấu hiệu của bệnh có thể xuất hiện ngay sau sinh, ởmột số trường hợp, được phát triển trong thời kì thơ ấu hoặc khi trưởng thành. Các dấu hiệu và triệu chứng có thể khác nhau, tùy theo từng loại bệnh và mức độ tổn thương chất trắng. Tuy nhiên, triệu chứng phổ biến trong mọi trường hợp là sự phát triển bất thường của vỏ myelin trong não.

Một số triệu chứng thông thường nhất bao gồm:

– Suy giảm nhận thức

– Thoái trào phát triển, nghĩa là mất các kĩ năng đã có trước đây

– Co cứng

– Gặp vấn đề với các kĩ năng vận động, như đi bộ…

Khi bệnh tiến triển, các triệu chứng có thể bao gồm:

– Suy giảm sự phát triển về thể chất và tinh thần

– Cơ thể và trương lực cơ bất thường

– Khó thở

– Các vấn đề về bàng quang

– Gặp khó khăn khi nói

– Khó ăn

– Giảm thị lực và/hoặc  thính lực

– Các cử động bất thường, và

– Khó khăn hoặc mất khả năng đi lại

Cận lâm sàng:

 Chụp cộng hưởng từ (MRI)

Phương pháp chẩn đoán này sử dụng từ trường và sóng radio để sử lý và chuyển đổi thành các hình ảnh chi tiết của các khu vực bị ảnh hưởng (não, tủy sống…). Những hình ảnh sắc nét này giúp xác định các bất thường, cung cấp thông tin chính xác cho quá trình chẩn đoán. Phương pháp chụp cộng hưởng từ được khuyến khích sử dụng bởi trẻ sẽ không phải tiếp xúc với phóng xạ như chụp X quang hoặc CT.

Xét nghiệm di truyền

Theo phương pháp này, DNA của cá nhân sẽ được phân tích để đánh giá bất kì thay đổi nào về gen có thể gây ra bệnh loạn dưỡng chất trắng.

Xét nghiệm thần kinh-tâm thần

Tại đây, các xét nghiệm khác nhau sẽ được tiến hành để kiểm tra và phân tích chức năng nhận thức.Phương pháp này giúp các chuyên gia y tế hiểu cách thức của bệnh ảnh hưởng tới khả năng lập luận và tập trung của mỗi cá nhân.

Các phương pháp chẩn đoán khác bao gồm:

– Khám sức khỏe

– Xét nghiệm máu

– Kiểm tra các tín hiệu thần kinh

– Xét nghiệm nước tiểu, và

– Sinh thiết dây thần kinh

Tây y điều trị bệnh Loạn dưỡng chất trắng:

Phân loại Loạn dưỡng chất trắng:

 Theo báo cáo gần đây, có khoảng 30 loại khác nhau. Một số loại phổ biến của bệnh bao gồm:

1. Bệnh loạn dưỡng chất trắng thượng thận (ALD):

Là một trong những loại bệnh phổ biến, ALD ảnh hưởng tới giới tính nam (gen X). Được tìm thấy ở các bé trai, với các triệu chứng phát sinh trước 10 tuổi, ALD tiến triển nhanh chóng và ảnh hưởng tới tuyến thượng thận, hạn chế quá trình sản sinh hormon cortison. Đối với người trưởng thành, sự thay đổi di truyền này có thể dẫn đến bệnh lý tuyến thượng thận, ảnh hưởng tới tuyến thượng thận và tủy sống.

2. Bệnh Canavan (lọan dưỡng chất trắng dạng xốp, thoái hóa xốp của trục thần kinh)

Bệnh  thể này gây ra sự tăng trưởng bất thường của chất myelin.Thoái hóa xốp dẫn tới giảm trương  lực cơ, xơ cứng, teo thị giác, đầu to. Tình trạng ngày càng xấu đi, dẫn đến liệt co cứng. Tuổi thọ của bệnh nhân mắc Canavan là rất ngắn.

3. Bệnh loạn dưỡng chất trắng dị sắc (MLD)

Là một loại phổ biến khác của bệnh, được phân thành nhiều nhóm nhỏ khác nhau. Hầu hết các phân nhóm MLD đều liên quan tới tuổi, như  MLD ở tuổi nhũ nhi, MLD ở tuổi vị thành niên và MLD ở tuổi trưởng thành… Trong trường hợp MLD ở tuổi sơ sinh, dấu hiệu đầu tiên là mất kĩ năng vận động và kĩ năng nói.

4. Bệnh Krabble (loạn dưỡng chất trắng tế bào dạng cầu)

Ảnh hưởng tới chất myelin của hệ thần kinh ngoại biên và thần kinh trung ương, thường gặp ở trẻ sơ sinh. 90% các trường hợp được báo cáo về bệnh Krabbe là ở trẻ sơ sinh, với các dấu hiệu và triệu chứng xuất hiện trước 6 tháng tuổi.

5. Bệnh chất trắng não biến mất (VWMD)

Còn được gọi là chứng mất điều hòa suy giảm myelin não ở trẻ em (CACH). Bệnh loạn dưỡng chất trắng này xuất hiện trong 5 năm đầu đời, tiến triển rất nhanh, ảnh hưởng đến kĩ năng vận động và kĩ năng nói.VWMD cũng xuất hiện ở người trưởng thành trong một số trường hợp hiếm gặp, cản trở quá trình phát triển và tăng trưởng.

Điều trị:

Cho tới nay, vẫn chưa tìm ra phương pháp điều trị hữu hiệu cho những bệnh liên quan tới rối loạn di truyền này.

Không có cách chữa trị cho hầu hết các loại bệnh loạn dưỡng chất trắng. Điều trị bệnh này tùy thuộc vào loại bệnh, giải quyết các triệu chứng bằng thuốc, vật lý trị liệu, phương pháp ngôn ngữ đặc biệt. Một số bệnh nhân có thể cần trợ giúp thêm về học tập hoặc dinh dưỡng.

Trong một số trường hợp, cấy ghép tủy xương có thể giúp làm chậm hoặc ngăn chặn sự tiến triển của bệnh. Các nhà khoa học cũng đang nghiên cứu xem liệu pháp gen hoặc thay thế một số enzym có thể giúp điều trị một số loại bệnh loạn dưỡng chất trắng hay không.